Гемохроматоз

Исследования подтверждают эффективность препаратов с куркумином (он проявляет хелатирующие свойства), альфа-липоевой кислотой, с флавонидами и полифенолами, кверцитином и био-добавкой ip6.

Помимо приема препаратов полезно стать донором крови на регулярной основе.

Важно! Препараты из схемы следует вводить очень плавно — строго по одному раз в 2−3 дня, отслеживая возможные побочные реакции. Если неприятные побочки есть, уменьшите дозу вводимого препарата и плавно наращивайте.

Об опасности низкого ферритина мы рассказывали в статье «Анемия», но высокий ферритин тоже опасен. Разбираемся, что не так с «железными» людьми.

Железо — это известный незаменимый минерал, который играет ключевую роль в важных процессах в нашем организме. Без железа тело не будет производить достаточно гемоглобина и миоглобина, а без этих белков организм не получит достаточно кислорода. Однако, избыток железа может быть смертельно опасен.

Гемохроматоз — заболевание, вызванное перегрузкой железом, является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний.

типы гемохроматоза

Существует четыре типа гемохроматоза, которые классифицируются в зависимости от возраста заболевания и вовлеченных генов:

• Тип 1
  Классический гемохроматоз, также известный как наследственный гемохроматоз, ген HFE;
• Тип 2
  Ювенильный гемохроматоз, ген HJV или HAMP,
• Тип 3
  Наследственный гемохроматоз, связанный с рецептором трансферрина 2, ген TFR2,
• Тип 4
  Болезнь Ферропортина, ген SLC40A1.

Из 4 типов гемохроматоза типы с 1 по 3 наследуются по аутосомно-рецессивному типу, а тип 4 по аутосомно-доминантному. Наиболее распространенный тип — первый, который вызван мутациями в гене HFE на хромосоме 6. Частота его распространенности — 1 человек на 500 (среди европеоидного населения, среди других рас заболевание встречается реже).

Ген HFE кодирует белок HFE, который регулирует выработку гепсидина, а он, в свою очередь, связывает и расщепляет трансмембранный белок ферропортин, удерживая его от высвобождения слишком большого количества железа в кровоток. Однако, когда мутации в гене нарушают экспрессию гепсидина, может высвобождаться слишком много железа, избыток которого откладывается в печени.

Избыток железа может оказывать токсическое воздействие из-за образования активных форм кислорода.

Основные мутации гена HFE — гомозиготные (C282Y/C282Y или H63D/H63D) и гетерозиготные (C282Y или H63D). Наиболее тяжелые случаи клинической перегрузки железом наблюдаются у гомозигот C282Y. Исследования показали, что гетерозиготы C282Y / H63D имеют более низкий риск проявления гемохроматоза.

Симптомы гемохроматоза

Хотя наследственный гемохроматоз имеется уже при рождении, симптомы его обычно не проявляются до среднего возраста между 40 и 60 у мужчин и после 50 у женщин. В одном исследовании 1997 года было обследовано 176 женщин и 176 мужчин с гемохроматозом.

Ученые выяснили, что у женщин, которые прекратили менструацию до 50 лет (средний возраст менопаузы), накопилось больше железа в печени, чем у женщин, у которых после 50 цикл еще продолжался. При этом существенных различий между симптоматикой у мужчин и женщин выявлено не было, но обнаружилось, что у мужчин на фоне гемохроматоза чаще развивается диабет и цирроз печени.

На ранних стадиях симптомы разнообразны и расплывчаты, поэтому врачи и пациенты ошибочно приписывают их другим распространенным заболеваниям, менопаузе или просто старению.

Чтобы избежать неправильного диагностирования, важно обратить внимание на следующие симптомы: боль в животе, тошнота, усталость, боль в суставах, головная боль и головокружение, потеря полового влечения и импотенция, выпадение волос на теле, недостаток энергии и общая слабость, потеря веса, туман памяти, аритмия, повышенная чувствительность к жаре или холоду, сахарный диабет, бессонница, нетипичная окраска кожи (серая или бронзовая).

Есть исследования, подтверждающие, что перегруз железом связан с депрессией и раздражительностью у мужчин.

Влияние гемохроматоза на печень

Печень является основным органом хранения железа, поэтому именно она страдает от его избытка в первую очередь. Увеличенная печень (гепатомегалия) является частым осложнением раннего гемохроматоза. Часто она сопровождается фиброзом, при котором печень сжимается из-за рубцевания, клеточной дисфункции и других постоянных повреждений. При обширных очагах поражения диагностируется цирроз печени. Рубцовая ткань может блокировать кровоток через печень, препятствуя нормальному функционированию органа. Непролеченный цирроз может приводить к печеночной недостаточности и раку печени.

Если у вас наследственный гемохроматоз, следует знать о следующих симптомах цирроза печени: сильная слабость и усталость, сильный запах изо рта, плохой аппетит, проблемы с пищеварением и потеря веса, боли в верхней правой части живота, легко появляющиеся синяки и кровотечения, нарушения сна, сильно зудящая кожа, потемнение мочи и желтуха.

Пациенты с циррозом печени, вызванным наследственным гемохроматозом, имеют значительно более высокий риск развития гепатоцеллюлярной карциномы, а выживаемость после трансплантации печени в 2 раза ниже.

Мозг и гемохроматоз

Железо имеет решающее значение для многих биологических процессов мозга, таких как транспорт кислорода, перенос электронов, синтез нейротрансмиттеров и производство миелина. Хотя накопление железа в мозге является нормальным процессом старения, оказывается, что перегрузка железом из-за гемохроматоза или нарушения регуляции может привести к хроническим неврологическим расстройствам, таким как болезнь Альцгеймера, болезнь Паркинсона, рассеянный склероз, болезнь Хантингтона.

Например, было показано, что у пациентов с болезнью Альцгеймера избыток железа встречается в нейтронах, нейрофибриллярных клубках и амилоидных бляшках. Кроме того, исследования показали, что мутация в генах трансферрина и HFE, которые приводят к нарушению регуляции обмена железа, чаще появляются у пациентов с болезнью Альцгеймера.

У исследователей есть несколько гипотез, как железо накапливается в мозге (распад белков церулоплазмина и ферропортина — одна из них), и как это влияет на повреждение тканей мозга и развитие неврологических заболеваний.

Небольшие клинические исследования показали, что хелаторы железа (препараты, которые связываются с железом для удаления) способны снижать уровни бета-амилоида в крови, улучшая когнитивные функции.

Поджелудочная железа и гемохроматоз

Поджелудочная железа имеет две функции. Как экзокринная железа, она выделяет пищеварительные ферменты для расщепления белков, липидов и углеводов. А как эндокринная она выделяет гормоны инсулин и глюкагон, которые помогают контролировать уровень сахара в крови.

Накопление железа в поджелудочной железе нарушает ее экзокринные функции и негативно влияет на эндокринные, что приводит к диабету второго типа и позднему началу первого типа.

Диабет чаще развивается у людей с семейной историей диабета. В одном исследовании говорится, что у 25% пациентов с гемохроматозом и диабетом были родственники, которые также имели диабет.

В дополнение к семейной истории диабета, развитие диабета у пациентов с гемохроматозом, вероятно, включает в себя еще несколько причинных факторов: избирательное повреждение β-клеток вследствие перегрузки железом, что приводит к снижению секреции инсулина, инсулинорезистентность через фиброз печени, увеличение индекса массы тела, метаболический синдром (повышение артериального давления, сахара в крови и жира в организме).

Диагностика гемохроматоза

Нормы ферритина: для женщин 50−100, для мужчин 70−150 (если не принимали препараты железа и у вас не повышена СОЭ и с-реактивный белок в совокупности с низким гемоглобином, в противном случае ферритин ложнозавышен).

Не сдавайте ферритин на фоне простудных заболеваний, результат может быть недостоверным!

Низкий гемоглобин и одновременно высокий с-реактивный белок или СОЭ, антистрептолизин, прокальцитонин и высокий ферритин может указывать на воспалительный или онкопроцесс в организме. А вот если в анализах высокий ферритин, высокий гемоглобин, но воспалительные маркеры не повышены, то стоить провериться на гемохроматоз. Если повышены ферритин и В12 без их предварительного приема, нужно дополнительно обследовать печень. Когда при гемохроматозе ферритин превышает 250, имеет смысл пройти курс капельниц с тиогаммой в максимальной дозировке.

При повышенном ферритине рекомендуется регулярно сдавать кровь, чтобы контролировать его параметры. При уровне ферритина 100−125 нг/мл кровь сдается 1−2 раза в год, 126−200 нг/мл — 2−3 раза в год, 201−250 нг/мл — 3−4 раза в год, а при превышении 250 нг/мл кровь по возможности лучше сдавать каждые 2 месяца.